囊肿来源于肾小管各段或集合管。本病的遗传信息（囊肿基因）在第16对染色体上，从父/或母那里得到囊肿基因到在肾脏发生可测知的囊肿，一般要数十年。这一发展过程目前以“增生和梗阻”的发病学说来解释。
（1）囊肿基因首先改变小管上皮细胞的代谢，进而①产生生长因子，促使细胞增生，进一步还可以形成息肉，造成小管堵塞；梗阻前液体潴留，膨胀而成囊肿，②影响NA-K-ATP酶和离子交换，增加管内液量、及③产生异常的细胞外基质，改变基底膜和管壁状态，均有利于囊肿生长。
（2）囊肿与小管相通，在囊肿的进口处亦可有增生的息肉样物，造成半梗阻状态，使液体易流入不易流出，另外，增生的囊壁细胞也可以分泌液体，这二点均促使囊肿增大。
（3）环境因素：感染和中毒作用于小管能激发囊肿基因改变小管细胞代谢的作用，甚至直接造成上皮细胞坏死，坏死后的细胞脱落亦可造成梗阻，而坏死后再生亦促进细胞增生。
