原标题：强直性脊柱炎的遗传基因研究。
据统计，目前全国的强直性脊柱炎患者超过400万，患者的脊柱在炎症作用下，自下而上融合导致驼背畸形、严重骨质疏松，患者容易因颈椎骨折而死亡。强直性脊柱炎具有遗传倾向，30%~40%的病人有家族史。在人类6号染色体上可能存在该病的易感基因，但一直没有找到真正的致病基因。
日前，医学家通过全基因组扫描，初步将强直性脊柱炎的主效致病基因定位在人类2号染色体长臂的某一个区域内，该区域的锁定，证实了常染色体的一种遗传模式，意味着强直性脊柱炎的遗传基因研究取得了突破性进展。医学专家利用中国人口众多、家族庞大的资源优势，从门诊患者中追踪到200多个强直性脊柱炎家系，遍布长春、湖南、广东等十几个省份。其中选取到十多个典型家系，每个家系有3～4代，家族成员20～30人，每代均有患者和正常人，其中3个家系还是孪生子同时发病，证实该病确实与先天的遗传基因有关。
该研究结果通过家谱分析和基因检测，提出了强直性脊柱炎的遗传模式，将发病基因锁定在人类2号染色体长臂一个很窄的区域，确定该病是一种单基因显性遗传病。由于致病基因不在性染色体上，所以男女发病没有显著性差异。该病的遗传风险在一代子女为70%～80%，二代孙降到8%，三代曾孙的遗传风险仅为1%～2%。这一研究结果阐明强直性脊柱炎的发病机制并且定位了强直性脊柱炎的致病基因，为该病在普通人群中的筛查、早期诊断和提供了新的理论基础，为基因治疗强直性脊柱炎找到了靶点，使治疗目标明确化。
强直性脊柱炎是一种以侵犯脊柱关节和四肢大关节为主的全身性慢性进行性关节炎症疾病，多发于15-40岁的男性青壮年，其中20-30岁为发病高峰期，是我国风湿科门诊的常见病，也是中国人丧失劳动力和致残的主要病因之一。
