肾脏囊肿性疾病包括一组可在肾脏不同部位出现的单个或多个囊肿性疾病。多为先天性，可发于单侧或双侧。多见于35-45岁。主要表现腹胀、腹痛(运动时加剧，平卧后减轻)、腹部肿块、高血压、血尿、贫血，少数有红细胞增多症，50%患有伴有肝囊肿，胰、肺，脾、骨骼，睾丸、卵巢、甲状腺亦可有囊肿，少数可有颅内小动脉瘤。多数患者并发肾脏感染和结石。晚期者出现慢性肾功能衰竭。若是婴儿型常合并其他畸形，多在出生数周至1月内死亡。
现代医学对本病病因至今不明，约半数有家族史，在成人型为显性遗传，而婴儿型为隐性遗传。
本病的诊断主要根据有家族史，中年人有腰腹疼痛或绞痛，伴血尿，或原因不明的肾功能衰竭而贫血相对不明显。检查肾脏明显肿大者。腹部X片可见肾脏不规则增大的轮廓。静脉肾孟造影显示肾孟被拉长，肾盏变平或呈半月状。超声波检查可发现积液的囊腔并了解其体积之大小。
现代医学对本病缺乏有效的治疗方法，主要是积极处理并发症(尿路感染、结石、梗阻者)，避免尿路刨伤性检查。
