成人型多囊肾是一种先天性遗传性疾病，肾脏实质内充满数不清大小不等的与外界不相通的圆形囊肿，囊内含有液体，小的肉眼看不到，大的可有数厘米，故称之为多囊肾。表现为夜尿增多、腰痛、高血压等。尿检有血尿、少量蛋白尿，常会缓慢地发展成为慢性肾衰。有10%的人伴有肾结石，30%的人伴有多囊肝。有经验的医生借助B超、静脉肾盂造影可确诊。
主要诊断依据：
1、肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿；
2、明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史；
3、基因连锁分析呈阳性结果。
辅助诊断依据：
1、多囊肝；
2、肾功能不全；
3、胰腺或脾脏囊肿；
4、心脏瓣膜异常；
5、颅内动脉瘤；
6、腹部疝。
