成人型多囊肾的诊断的早晚时期，主要取决于诊断手段与不同仪器，一般来讲大部分患者是在有临床症状时，通过检查，才得知自己患有多囊肾，小部分患者是通过健康查体得知，而对于家族已经患有多囊肾病人的情况下，一般在就医时，医生均建议其血缘家属体检。
目前来讲，一般主要是应用B超设备进行检查，起诊断率可以达到99%，随着人们经济富裕，以及患者要求，从优生的角度来讲，特别是对即将要生育孩子的患者来讲，对婴儿能早期诊断出来无疑是最希望的。
目前多囊肾患者在怀孕第10周应做羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测，由于本病遗传概率50%左右的遗传规律，分子遗传学检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子，而且孩子将不再回携带遗传基因，影响后代，可以说本病是可以预防的。
