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成人型多囊肾又称常染色体显性遗传型多囊肾,患者常表现为双侧肾脏肿大,皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大,继发肾功能损害。可累及多个系统,如消化系统、心脑血管系统、中枢神经系统、生殖系统、形成肝囊肿、脾囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。此病常在30-50岁发病,但根据最新研究表明,包括胎儿在内的任何时期均可发病。
知道常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律后,从优生的目的考虑可做好以下工作:
1、婚前注意B超检查(特别是父母有多囊肾者),并避免双方都患本病的男女婚配,因为那样会增加下一代的发病率;
2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。由于本病呈50%的遗传规律(父母单方患病者),分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子,且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。因此,本病是可以预防的。

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