安徽医科大学公共卫生学院叶冬青教授等，在国内首次建立了大样本中国人群系统性红斑狼疮检测数据库，并在此基础上开展大量研究，提出了该病环境和基因双病因说。
系统性红斑狼疮是一种典型的自身免疫性疾病，临床表现各异，又称为多因子疾病，患病率为17/10万～48/10万。我国的患病率高于日本等其他东亚国家，近年来发病率有不断升高的趋势。红斑狼疮主要发生于育龄期妇女，可累及多器官多系统，病死率较高，但该病的确切病因和发病机制至今在医学界仍是一个谜。
在历时10年的研究中，叶冬青教授等在安徽省38万社区人群和医院就诊人群中，开展了系统性红斑狼疮的现场调查和相关标本收集。他们首次以社区人群、就诊人群为基础，建立了2300例中国人群红斑狼疮监测数据库，为该病遗传资源的收集、保持与利用提供了本底资料。
根据掌握的标本数据，课题组系统分析了多种人类白细胞抗原基因、免疫球蛋白受体基因、程序性细胞死亡基因、趋化性细胞因子基因以及抗原处理相关转运体基因与红斑狼疮抗体的关联，构建了易感基因中与该病有关联意义的单核苷酸多态性和单倍型，尤其是提出了基因和环境交互效应在该病发病机制中的作用。研究结果提出，患者外周血凋亡小体清除异常，在疾病发生中具有重要作用。研究人员由此创建了自身免疫性疾病发病机制研究的新模式，阐述了免疫耐受异常在红斑狼疮发病机制中的作用。
研究中，专家们还依据红斑狼疮易感基因、免疫异常、临床特征、血液学指标、器官损害、疾病活动性以及环境等相关资料，采用科学的数理统计方法，建立了红斑狼疮发生和预后的预测模型，为临床对该病的诊断治疗提供了依据。
