中医学认为黑色素痣自初生长，好发于面部、四肢，为黑褐色斑点，可高于皮肤，无不适感，随着年龄增长而长大，妇女孕期褐斑增多。西医学认为色痣分雀斑、幼年痣、胎斑和蓝痣，均属色素细胞的良性改变，很少有恶性改变。交界痣可变为恶性黑色素瘤，也有原发便是恶性者。黑色素瘤来自黑色素细胞。头面部、四肢多见。其他部位也有发生。从黑色素痣恶变到恶性黑色素瘤的病变过程大约从几个月到数十年。局部黑色素痣长大，色素加深，隆起丘状或结节状，色调不匀，周围出现炎性反应或散在深黑色斑点，易结痂或破溃出血，均要考虑有恶变的可能性。摩察和损伤后恶性黑色素瘤可形成溃疡，溃烂处可流出略带黑色血性渗出物，四周皮下可有色素沉着，随着病情的发展，周围淋巴结可出现区域性肿大。个别病例可出现早期肺转移或其他器官转移。
皮肤恶性黑色素瘤的不同分型有相应的临床表现。
1．结节型 此型临床最为常见。其特征是肿瘤呈结节状突出于皮肤表面，颜色较为一致，为黑褐色或灰红色，亦有偶见无色的。肿块表面多规则，或菜花状，或息肉状，或菌状。表面常发生溃疡。肿块于短期内常迅速增大，达数厘米不等。
2．蔓延型 此型呈表浅湿疹样外观，多由原位黑色素瘤浸润发展而来，肿瘤周围皮肤具有湿疹样变化。蔓延型湿疹样恶性黑色素瘤的边缘不规则，表面凹凸不平，呈灰黑色、灰白色、淡红色等杂乱色。
3．雀斑型 此型多由原位病变恶性雀斑发展而来。瘤块附近表皮具有雀斑样特征。其边缘变极不规则，但表面却呈扁平状，颜色多呈不同程度之棕色，亦可与蔓延型相似。本型常于老年面部雀斑病变基础上发生，不过我国较少见。
4.特殊型 肿瘤位于真皮深部和皮下组织内，呈小结节状，境界清楚，但无包膜，呈现灰白色或灰蓝色，质硬，常伴有局部淋巴结转移。
