肾囊肿是肾脏内出现大小不等的与外界不相通的囊性肿块的总称，常见的肾囊肿可分为成人型多囊肾、单纯性肾囊肿和获得性肾囊肿。
主要根据：①影像学检查证实有无数充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质；②有确凿的本病家族史；③阳性的ADPKD基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。
如果不能作基因连锁分析试验，以下几点可作为诊断的辅助根据：①多囊肝；②颅内动脉瘤；③胰腺囊肿；④肾功能不全。
诊断要点：
1.本病早期一般无症状，常在体检 B超时被发现，囊肿直径>10cm时，引起症状。主要为腰腹部胀痛囊内感染出血时疼痛加重。
2.体查偶可在腰腹部们到囊性包块。
3.B超常可明确诊断，怀疑有恶性变时可采用进一步检查所列的方法。
4.本病应与肾癌、肾积水、肾多房性囊肿、多囊性相鉴别。
