成人型多囊肾是一种先天性遗传性疾病，肾脏实质内充满数不清大小不等的与外界不相通的圆形囊肿，囊内含有液体，小的肉眼看不到，大的可有数厘米，故称之为多囊肾。表现为夜尿增多、腰痛、高血压等。尿检有血尿、少量蛋白尿，常会缓慢地发展成为慢性肾衰。有10%的人伴有肾结石，30%的人伴有多囊肝。有经验的医生借助B超、静脉肾盂造影可确诊。
主要根据：①影像学检查证实有无数充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质；②有确凿的本病家族史；③阳性的ADPKD基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。
如果不能作基因连锁分析试验，以下几点可作为诊断的辅助根据：①多囊肝；②颅内动脉瘤；③胰腺囊肿；④肾功能不全。
