1.症状：单纯性肾囊肿的症状表现较多囊肾轻。可有腹部包块，如腹部外伤后可有血尿和蛋白尿，最常见的是腰腹疼痛，如囊肿感染则除了腰痛外，尚有发热、脓尿、白细胞增多等，有时可有高血压当囊肿发生感染时，患者常诉胁腹疼痛，全身不适并有发热。
2.体征：体格检查多为正常，偶于肾区可触及或叩及一包块。若囊肿发生感染时，胁腹部可有压痛。
3.肾脏超声检查：在采取非侵入性诊断技术来鉴别肾囊肿和实质包块时，超声检查占有很大比例。当超声检查发现符合囊肿的影象时，就可在超声影象监视下，穿刺囊肿并抽吸囊液。
4.实验室检查：尿液分析多呈正常。镜下血尿罕见。肾功能检测也正常，除非囊肿为多发性或双侧性的(罕见)。即使一侧肾脏表面广泛破坏，对侧肾也可因代偿性肥大而维持总肾功能的正常。
5.同位素扫描：做直线扫描可显示出包块轮廓，但难以区分囊肿或肿瘤。采用锝扫描摄影术可显示无血管的包块。
6.在囊肿摄影术下经皮囊肿抽吸：当上述检查对鉴别囊肿及肿瘤仍有疑问时，则有必要行穿刺抽吸。
