(1)症状：常见的疼痛位于胁腹及背部，通常呈间歇性钝痛。当出血使囊壁扩张时，可出现突发性剧痛。胃肠道症状偶可出现，而疑为消化性溃疡或胆囊疾病。患者可自行发现腹部包块，尽管如此大的囊肿少见。当囊肿发生感染时，患者常诉胁腹疼痛，全身不适并有发热。
(2)体征：体格检查多为正常，偶于肾区可触及或叩及一包块。若囊肿发生感染时，胁腹部可有压痛。
(3)实验室检查：尿液分析多呈正常。镜下血尿罕见。肾功能检测也正常，除非囊肿为多发性或双侧性的(罕见)。即使一侧肾脏表面广泛破坏，对侧肾也可因代偿性肥大而维持总肾功能的正常。
(4)X线检查：在腹平片中常可见到肾影中有一部分膨大或其上有一包块压迫。囊肿的重量或位置可引起肾脏扭转导致肾轴异常。有时在肿块边缘可见到条纹状钙化影。排泄性尿路造影可确诊。在静脉推注造影剂后1～2分钟摄片中，可见肾实质血管密度增高，而囊肿占据的那部分空间则不会，因为其中没有血管。尿路造影连续摄片显示有包块存在。囊肿周围的一个或数个肾盏或肾盂常因凹陷或弯曲，而变得增宽、变平甚至管腔消失。斜位或侧位片也是有助于诊断。当包块占据了肾下极，输尿管上段便会向脊柱移位。肾脏本身也会发生旋转。通过可透射线的囊液或以看到腰大肌。当常规尿路造影不能有效区分不透光的肾实质时，肾断层X线摄影术可增大有血管的肾实质与囊肿的对比度。偶见肾实质肿瘤亦有相对无血管，从而易与囊肿相混淆。少数情况下，囊肿壁也可发生肿瘤，因此有必要作更进一步的鉴别诊断检查。
(5)CT扫描：鉴别肾囊肿与肿瘤，CT是最精确的。囊液密度近似于水，而肿瘤的密度则与正常肾实质相近。静脉注射造影剂后，肾实质变得更为浓密，而囊肿仍不受影响；囊肿壁与肾实质有明显界限，而肿瘤则无；囊肿壁很薄，肿瘤却不然。从许多方面来说，鉴别囊肿和肿瘤CT要优于穿刺抽液判断。
(6)肾脏超声检查：在采取非侵入性诊断技术来鉴别肾囊肿和实质包块时，超声检查占有很大比例。当超声检查发现符合囊肿的影象时，就可在超声影象监视下，穿刺囊肿并抽吸囊液。
(7)同位素扫描：做直线扫描可显示出包块轮廓，但难以区分囊肿或肿瘤。采用锝扫描摄影术可显示无血管的包块。
(8)在囊肿摄影术下经皮囊肿抽吸：当上述检查对鉴别囊肿及肿瘤仍有疑问时，则有必要行穿刺抽吸。
