早期大肠癌是指病变仅限于大肠黏膜或黏膜下层的大肠癌。目前人们认为，大肠黏膜组织从轻度增生演化为重度异型增生是早期大肠癌的病理基础。因此，尽早发现这些病变，对该种肿瘤的治疗和预后都具有重要意义。
早期大肠癌的诊断方法：
内镜是诊断早期大肠癌的重要技术手段
近30年来，随着内镜的普及以及各种内镜器械的开发、创新，使得对早期大肠癌的诊断成为可能。为了便于发现病变，更清楚地观察黏膜的细微变化，以及确定病变的深度和范围，现在人们已相继开发出一些具有特殊功能的内镜以及相关技术：放大内镜（亦称扩大内镜），可将黏膜影像放大100倍以上，可重点观察结肠隐窝开口的改变；内镜色素洒布（亦称色素内镜，通常用靛胭脂、美蓝及甲酚紫作为洒布剂），通过色素的分布对炎性病变、微小息肉及息肉癌变等做出诊断；荧光法（亦称荧光内镜），利用卟啉衍生物在肿瘤组织中的蓄积，用激光使其发生荧光，以显示需要重点观察和活检取材的部位，提高阳性发现率；超声内镜（EUS），通过内镜超声设备测定肿瘤部位、范围及浓度，对肿瘤浸润深度的判定准确率可达80％以上，同时还可测定淋巴结及远处脏器有无转移；磁共振内镜，可把扫描所得图像用于术前分期，对于远端大肠癌的术前分期诊断是一种简便方法；CT重建结肠镜影像（CTC），简称CT"结肠镜"。该项技术并非应用结肠镜，而是用CT将其得到的结肠各角度（即二维、三维）数据成像，此检查无痛苦，易为患者接受。
生物标志物检测是一条新的途径
内镜、影像和病理学检查虽然能从形态和结构上为发现大肠早期癌变提供一定参考，但这并不一定能达到早期发现、早期确诊的目的。近年来，国内外的研究发现，某些肿瘤生物标志物，如肿瘤相关抗原、激素、受体、酶类、肿瘤基因及其产物等的变化，与肿瘤发生、发展有关。如家族性腺瘤息肉病基因（FAP）、错配修复基因（MMR）和胰岛素样生长因子1（IGF－1）、k－ras基因、p53基因等，将这些标志物单用或联合应用于早期大肠癌检测的敏感性和特异性，均明显高于潜血试验的结果。这两种检测方法对大肠腺瘤的敏感性和特异性分别达到70％和90％以上。
病理学诊断应量化诊断标准
通过病理学检查得出的诊断结果，主要依据病理医师的肉眼观察、判断，但不同的病理医师对同一标本所做出的判断往往有一些差异。所以，应尽可能量化病理诊断的标准，如腺体异型度、胞核/胞质比例计算、核高度及核面积标准均值等，这样才有可能减少人为的诊断误差，从而进一步提高早期大肠癌诊断的水平。
另外，在应用组织学原理诊断早期大肠癌的同时，不能忽视细胞学诊断的作用。正常肠黏膜上皮每72小时更新一次，1立方厘米的大肠肿瘤一天则有1×108的细胞脱落。因此，从粪便中查找瘤细胞是诊断早期大肠癌的重要途径之一。这是一种无创、简便、可靠的诊断方法。
多种检查技术结合可提高诊断率
当前，发现早期大肠癌的手段主要靠内镜、特殊内镜、病理及其它检查法。这些技术的发展，无疑会增加早期发现、早期诊断大肠癌的几率。然而，内镜检查虽可直接观察到病变，且易于发现病变大、黏膜颜色明显改变的隆起性病变，但对Ⅱ型表面型病变则难以发现。放大内镜结合色素或荧光技术虽可提高早期大肠癌的诊断率，但这毕竟是肉眼观察的结果，加之内镜医师的经验和水平的不同，难免会有判断误差和漏诊。另外，活检部位的深浅及准确程度都是直接影响病理结果的因素。即使病理检查对绝大多数病变能给予肯定的诊断，但对于个别病变，特别是对于异型增生的等级以及对于严重异型增生与早期癌的界限等，病理医师们的判断有时亦有差异，其结论也往往不同。近年来，虽然国内外对大肠癌的有关标志物作了不少的研究，特别是一些基因标志物的发现已为早期大肠癌的诊断提供了新的手段，但迄今为止，理想的敏感性和特异性肿瘤生物标志物还很少。目前，即使医生在检测中发现反应阳性的标志物，也只能做出疑为癌变的结论，若要进一步确诊，尚需内镜及病理检查的帮助。
